PED) Tuberous sclerosis vs. Sturge-Weber Syndrome

소아과의 Neurocutaneous syndrome 세가지는 특징적인 사진과 임상양상을 아는것이 중요합니다

1) Neurofibromatosis

2) Tuberous Sclerosis

3) Sturge-Weber syndrome 이 세가지가 중요한 neurocutaneous syndrome 인데 자주 헷갈려서 정리합니다!

	Tuberous sclerosis	Sturge-Weber syndrome
유전양상	AD	No inferitance (발생 초기 대뇌 혈관계 발생이상 질환)
뇌 병리소견	Cortical & subependymal Tuber Ventricle 내로 tuber 돌출	Rail-road like intracranial calcification 비정상적인 혈관종 조영증강, 뇌 위축
Sx	Epilepsy (영아 연축의 형태도 가능) Low intelligence(MR) Adenoma sebaceum(피지샘종)	Epilepsy Low intelligence(MR) Hemiparesis 가능
Skin lesion	Depigmented nevi(탈색소반) Adenoma sebaceum Periungual fibroma(손톱주위 섬유종) Shagreen patch Cafe-au-lait spot(neurofibromatosis 때도 나타남)	CN 5 region 에 portwine nevus
동반증상	Eye : 안저의 harmatoma Cerebral cortex : tuber or subependymal                          Harmatoma Kidney , Liver : Angiomyolipoma(혈관근지방종) Heart : LV Rhabdomyoma	Eye : 소눈증, glaucoma Face : Facial angioma (laser Tx 가 도움이 된다)

Sturge-Weber syndrome

Tuberous Sclerosis